Статьи: Синдром Дауна лечебно-оздоровительный центр Ала Атлантис Днепр

Хромосомы — это крошечные структуры, которые можно найти в каждой клетке нашего тела. Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши естественные черты и характеристики (например, цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека есть 23 пары хромосом (то есть 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной цельной хромосомы или части хромосомы.

Хотя СД является генетическим заболеванием, он не передается по наследству. По статистическим данным, 1 из каждых 800-1000 детей рождается с СД.

Синдром Дауна причины

Считается, что нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и деятельностью родителей до или во время беременности. Важно знать, что то, что мать делает во время беременности, не может вызвать СД. Тем не менее, известно, что вероятность рождения ребенка с СД значительно возрастает с возрастом матери и при подростковой беременности. Поскольку многие пары откладывают беременность до более позднего возраста, частота возникновения синдрома Дауна может возрасти. Поэтому консультация генетика родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21, на которую приходится 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна аномальное деление клеток приводит к дополнительной хромосоме в 21-ой паре в каждой клетке. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. В настоящее время исследователи не уверены, что является причиной наличия дополнительной хромосомы в 21-ой паре. Они знают, что она может передаваться либо от матери, либо от отца. У человека с СД каждая клетка вырабатывает избыточное количество химических веществ, регулируемых генами 21-ой хромосомы. Этот дисбаланс частично объясняет физические эффекты и биологические изменения, отмеченные у людей с СД.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна возникают в результате других процессов, происходящих во время деления клетки, которые приводят к дополнительной частичной хромосоме. От 2% до 3% людей с СД имеют тип, называемый транслокацией, и приблизительно у 2% людей с СД есть тип, называемый мозаицизмом.

Генетический тест на синдром Дауна

Обычно генетический тест на наличие синдрома Дауна проводят после первого скрининга беременности. Если во время ультразвукового исследования плода врач акушер-гинеколог замечает какие-либо отклонения он незамедлительно направляет беременную на сдачу генетического теста, а после на консультацию к врачу-генетику.

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые чаще встречаются у детей с СД. Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (эпикантические складки), плоский носовой мостик, выступающий язык, маленькие уши, одиночные складки на ладонях рук, меньшие конечности, меньший каркас тела и маленькая голова. Даже при том, что они могут иметь эти особенности, младенцы и дети с СД могут все еще быть похожи на других членов семьи.

Здоровье

Дети с СД могут иметь другие осложнения со здоровьем, помимо обычных детских болезней. Ни один человек с СД не будет иметь все осложнения со здоровьем. Однако каждый ребенок нуждается в поддерживающей профилактической медицинской помощи. Раннее и правильное медицинское обслуживание может помочь людям с СД лучше управлять своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень проблематичными, например, пороки развития сердца. По статистике, более 40% детей, рожденных с СД, имеют врожденный порок сердца, который присутствует при рождении. Однако диагноз порок сердца не означает, что ребенок серьезно заболел и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до угрожающей жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с СД будут иметь закупорку в кишечнике, что требует хирургического вмешательства. Некоторая степень потери слуха (чаще всего из-за частых ушных инфекций) может повлиять на детей с СД.

Детей с СД можно кормить грудью, а кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом, чтобы подготовиться к этому процессу. Младенцы и дети с СД также имеют повышенный риск развития гипотиреоза, лейкоза и судорог. Однако раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

Обучение детей с синдромом Дауна

У большинства детей с СД возникает задержка речи, которая может усугубляться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например, катаракта, косоглазие или дальнозоркость) также чаще встречаются у детей с СД. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться операция для решения проблем со зрением. Из-за плохого мышечного тонуса у детей с СД могут возникнуть проблемы при переворачивании, сидении и ходьбе, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

У взрослых с СД бесплодие характерно для мужчин, но беременность возможна у женщин с СД. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно участвуют в обучении и оказании поддержки, когда это необходимо.

Развитие

Уровень способности к обучению у людей с СД может варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности. В то время как большинство людей с СД имеют слабое или умеренное нарушение обучения и задержки в развитии, степень ухудшения не предсказуема ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш ребенок, вероятно, будут медленнее достигать этапов развития и будут иметь определенную степень трудностей в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с СД учатся ходить и разговаривать, ездить на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов. Если у вашего ребенка СД, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут помочь ему в обучении.

Влияние на семью

Рождение ребенка с СД может потребовать времени для привыкания семьи. Родители могут чувствовать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с СД по сравнению с другими детьми. Потратьте время, чтобы ваш ребенок стал частью вашей семьи, и имейте в виду, что он или она будет иметь уникальную личность, и потребует много любви и поддержки от родителей, как и другие дети.

Постановка диагноза в лечебно-оздоровительном центре Ала Атлантис

Диагноз синдром Дауна обычно подозревается после рождения. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, называемый кариотипом (исследование хромосомы). Этот тест включает взятие образца крови у ребенка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках.

Период ожидания результатов теста может быть крайне трудным для родителей, также ситуация усложняется естественными стрессами при родах и воспитании детей. Родители детей, у которых недавно был диагностирован СД, могут испытывать ряд эмоций, таких как грусть, шок и чувство вины. Несмотря на то, что поначалу изучение диагноза может быть затруднено, некоторые семьи соглашаются с тем, что совместная работа во время постановки диагноза и информирование в кратчайшие сроки облегчают уход за ребенком.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнить до рождения ребенка для выявления или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными.

Наиболее распространенные скрининговые тесты измеряют количество различных веществ в крови и, в сочетании с возрастом женщины, оценивают риск рождения ребенка с СД.

До рождения, доступны 2 диагностических метода СД: амниоцентез и отбор проб ворсин хориона (CVS). Эти процедуры имеют точность от 98% до 99% при обнаружении синдрома Дауна, хотя каждая из них имеет небольшой риск выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из околоплодных вод или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности. CVS выполняется между 9-й и 14-й неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2-3 недель.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с СД имеют работу и живут полу-независимо, а люди с СД все больше интегрируются в общество и общественные организации. Более глубокое понимание синдрома Дауна и достижения в медицине, позволяют людям с СД вести полноценную и более активную жизнь. Дети с СД, которые воспитываются дома и участвуют во всех аспектах общественной жизни, могут наилучшим образом раскрыть свой потенциал и достичь большего уровня независимости.

Раннее и адекватное медицинское обслуживание может защитить людей с СД от большинства рисков, связанных с синдромом, таких как проблемы с сердцем или расстройство щитовидной железы. Благодаря последним достижениям в медицине, большинство взрослых с СД достигают возраста 55 лет, а некоторые могут жить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на СД во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее обдумать все возможные варианты. Пройти генетический тест на наличие синдрома Дауна можно в лечебно-оздоровительном центре  Ала Атлантис Днепр. После обязательно пройти консультацию врача-генетика