Статьи: Генетический скрининг

Любая беременная женщина хочет знать, что ее малыш здоров, развивается нормально и угрозы беременности нет. Сегодня технологии вышли на тот уровень что патологию можно выявить на ранних сроках. Сдать генетический тест можно в специализированной лаборатории, которая укомплектована по последнему слову техники. Это позволит принять меры для правильного вынашивания и свести к минимуму последствия заболевания.

Что такое генетический скрининг?

Генетически анализ крови позволяет определить генетические заболевания плода, которые уже есть у ребенка и предположить какие могут быть в будущем. Данное исследование делают один раз, его результат не меняются в течении жизни, так как генотип неизменен. Поэтому важно, чтобы анализ содержал максимальное количество показателей и был сделан в надежной лаборатории, которая гарантирует его качество.

Не все отклонения являются последствием нарушения генов. Многие из них появляются под влиянием факторов внешней среды, например: близлежащая промышленная зона, неправильное питание, вредные привычки и т.п.

Зачем генетический скрининг беременным?

Серьезные заболевания, передающиеся генетически – это не только синдром Дауна, дальтонизм или онкологические заболевания. Многие, из привычных нам, болезни передаются от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам. Зачастую они проявляются с возрастом и в тяжелых формах.

Например:

• диабет;
• гипертония;
• астма;
• атеросклероз и др.

Что если этого можно избежать? Зная о предрасположенности ребенка к болезни, можно снизить риски развития к нолю.

В XXI генетические анализы дают результат с высокой точность, благодаря таким методикам исследования как:

• FISH (англ. fluorescence in situ hybridization) – цитогенетическое исследование, применяется для определения расположения специфической последовательности ДНК;
• CGH – сравнительная геномная гибридизация, помогает исследовать весь геном человека в один момент на наличие аномалий микроструктурных хромосом;
• ДНК-микрочип – исследование будущего, одномоментно исследует несколько видов генетических материалов и сопоставляет результаты, тем самым вычисляет максимальную вероятность отклонения.

Эти обследования являются основой предсказательной медициной. Так как заболевания передающиеся генетически определяются несколькими геномами и их соотношение влияет на вероятность развития того или иного заболевания. Генетический анализ крови длится достаточно долго, по сравнению с привычными нам общими анализами. Но результат стоит ожидания. На консультации врач-генетик даст развернутое описание анализов, рекомендует профилактические меры, что поможет избежать дальнейшего развития заболевания.

Показания для проведения анализа

Есть абсолютные показания к проведению генетического исследования плода:

• Возраст: до 16 лет и после 35 лет;
• Аномалии у родителей или их детей;
• Отклонение показателей маркеров крови: ХГЧ, РАРР-А и т.д.;
• Отклонение на плановом УЗИ плода;

5 Замершая беременность, выкидыши и т.п.

Считать, что хромосомные аномалии редкость – стать в зону риска.

ПО СТАТИСТИКЕ: синдром Дауна выявляется у каждого 700-го новорождённого. Даже если семья не входит ни в одну группу риска.

Что такое аномалия хромосом?

Генетика - наука, которая изучает гены и наследственность. Достаточно молодая область медицины, но несмотря на это её достижения помогают лечить многие заболевания и предсказать их развитие.

Аномалии хромосом – наследственные заболевания. Обусловлены изменением структуры или количества хромосом. У генетически здорового человека 46 хромосом или 22 пары. Возникает во время развития половых клеток: роста яйцеклетки и созревания сперматозоидов. В результате каждая из половых клеток должна содержать по 23 хромосомы. Если во время развития произошла ошибка, то яйцеклетка или сперматозоид будет содержать больше или меньше хромосом чем нужно здоровой половой клетке. По статистике чаще всего встречается трисомия 21-й хромосомы (синдром Дауна).

В таком случае ребенок, скорее всего, будет болен.

Наиболее частые генетические заболевания:

• синдром Клайнфельтера – наличие двух одинаковых Х-хромосом;
• синдром Тернена – отсутствие Х-хромосомы;
• синдром Патау – трисомия, изменения в 13-й хромосоме;
• синдром Эдвардса – трисомия, изменения в 18-й хромосоме;
• муковисцидоз – изменения в 7-й паре хромосом, при этом если изменения есть только в одной хромосоме из этой пары, то ребенок рождается здоровым и не передает их по наследству.

Еще недавно диагностика генетических заболеваний плода требовала серьезного вмешательства, такого как пункция околоплодных вод и ворсины хориона. Сейчас все на много проще, так как большую часть генетических нарушений можно определить, используя для анализа кровь матери, во время беременности. Точность его достигает 97%.

Зачем идти на консультацию к генетику?

Генетик – это врач, который изучает проявления генетических заболеваний, а также их профилактика и лечение.

Во время беременности врач оценивает не только генетические риски развития патологии плода, но и определить ключевые факторы окружающей среды, что отрицательно влияют на здоровье плода. По статистике из 100 детей, 5 рождаются различными отклонениями в развитии, разной степени.

Никто не застрахован. Даже у здоровой, на первый взгляд пары, может родится ребенок с генетическим отклонением. Плановый генетический скрининг беременных дает возможность узнать больше о будущем Вашего ребенка, какие заболевания возможны и как свети вероятность их появления к нулю.

Какой генетический анализ крови подойдет Вам подскажет врач-генетик (ФИО врача) на консультации в лечебно-оздоровительном центре Ала Атлантис. Доктор расскажет о цели и возможностях современной генетики, в случае выявления присутствия мутированного гена будет составлен план действий для родителей: тактика ведения беременности, практические рекомендации, на что обратить внимание родителям после рождения ребенка и какую диагностику провести после рождения.