Статьи: Аутизм - эпидемия 21 века?

Что такое аутизм?

Аутизм — это психическое отклонение (генетическое заболевание), возникает из-за нарушений в головном мозге. Отмечается дефицитом общения и отсутствием социального взаимодействия, малым количеством интересов и повторением действий.

Последний десяток лет показал себя особенным ростом заболеваемости. Сложность заболевания в том, что его тяжело диагносцировать до 2-х лет.

Основные причины РДА (раннего детского аутизма):

• отсутствие режима и нарушение правильного питания;
• поражения центральной нервной системы (ЦНС);
• неблагополучный психологический климат в семье;
• генетическая наследственность.

Статистика: по статистике мальчики болеют чаще 4:1. Так же статистика утверждает, что дети болеют чаще в тех семьях, где профессии родителей связаны с интенсивным умственным трудом и в семьях близкородственных.

Симптомы начинают проявляются в разном возрасте, но чаще с 6 месяцев. Обычно мамы начинают замечать отклонения именно в этом возрасте.

Первые признаки аутизма?

1. Отсутствие реакции на мокрые пеленки, резкие изменения света и звука, слабая или вовсе отсутствие реакции на любые раздражители.
2. Нарушение грудного вскармливания. Отсутствие контакта с матерью, плохое пищеварение, не может взять грудь, наедается ли он, усваивает ли пищу (грудное молоко смесь или прикорм). Обязательно нужно исключить лактозную непереносимость, плохое качество грудного молока и несоблюдение правил кормления грудью.
3. Отсутствие комплекса оживления. Комплекс оживления – реакция ребенка на взрослого. В него входит фиксирование взгляда на определенном человеке, улыбаться на речь или на улыбку взрослого, махать ручками и ножками в ответ. Реакция может отличатся в зависимости от темперамента ребенка. Так же нужно исключить снижение слуха.
4. Ограниченность. Зацикленность на одной игрушке или одежде, странные поступки, страхи резких и громких звуков (хлопанье дверью, звук техники, людные места), неправильное развитие (быстрое развитие сложных навыков и отставание в развитии простых).

Физические и физиологические признаки:

• судороги у ребенка;
• ослабленный иммунитет;
• синдром раздраженного кишечника;
• быстрый рост бактерий в желудке и кишечнике;
• дисфункция поджелудочной железы.

Исследования

Причины аутизма могут быть связаны с отсутствующими или дополнительными фрагментами ДНК, которые мешают работе мозга. Это изменения, специфичные для каждого пациента.
Такие выводы группы ученых, в том числе канадских, включены в статью, которая появилась на престижном сайте Nature.

Группа ученых из Канады, США и Европы, работающая в проекте генома аутизма, проверила ДНК 996 больных аутизмом и 1287 здоровых людей, все из которых имели европейские корни. Исследования касались специфических участков в ДНК, выяснилось, что у пациентов с аутизмом происходят изменения в этих фрагментах, говорится в статье в Nature.
Исследования показали, что около 10% пациентов с аутизмом имеют редкие генетические изменения, которые, как известно, нарушают работу мозга. Именно во фрагментах ДНК, ответственных за эти изменения, мы можем искать характерные места, которые после мутации определяют аутизм. В английской терминологии мутации, изучаемые в Проекте по изучению генома аутизма, являются копиями числовых вариантов (CNV).

Изначально исследователи думали, что можно будет определить общие для пациентов CNV, но в ходе исследования выяснилось, что у каждого пациента это индивидуальные мутации - это либо отсутствующие в ДНК, либо дополнительные ее фрагменты.
Как сказал Стивен Шерер, цитируемый CBC телевидения из больницы для больных детей в Торонто (одна из лучших детских больниц Канады), клинические симптомы аутизма могут выглядеть одинаково у разных людей, но генетические причины могут отличаться.
Шерер объяснил, что генетические различия, вызывающие аутизм, могут передаваться по наследству и быть случайными. Если они случайны, то нет повышенного риска того, что в семьях, где родился ребенок, страдающий аутизмом, может пострадать и большее количество детей. Он уточнил, что исследования, проведенные группой ученых, смогут объяснить причины аутизма не менее чем в 10% канадских семей, пострадавших от этого заболевания.

Журнал "The Globe and Mail" процитировал еще одно заявление канадского ученого, который отметил, что будет трудно найти два семейства с аутистическими случаями с одними и теми же генетическими изменениями.
В настоящее время аутизм обычно диагностируется у детей только в возрасте 4-5 лет. Канадские средства массовой информации подчеркивают, что выводы, сделанные по результатам работы генетиков, могут быть полезны при раннем выявлении аутизма у детей и столь же раннем применении соответствующей терапии. В будущем они также могут быть использованы для разработки новых лекарств.

The Globe and Mail добавляет, что результаты новых исследований пациентов с аутизмом могут быть использованы в генетическом тестировании после рождения ребенка и еще до его рождения. Тесты позволят выявить до 10% детей, у которых аутизм будет развиваться в будущем. Однако пока авторы публикации в журнале "Nature" предупреждают, что еще слишком рано для обычного генетического тестирования.
По данным телеканала CBC, исследование финансировалось компаниями "Autism Speaks" (США), "Hilibrand Foundation" (США), "Health Research Board" (Ирландия), "Medical Research Council" (Великобритания) и "Genome Canada/Ontario Genomics Institute" (Великобритания). Поддержку также оказали государственные институты здравоохранения в Канаде, США, Франции, Германии, Италии, Португалии, Швеции и Великобритании.
Исследования будут продолжены. По данным The Globe и Mail, правительство провинции Онтарио пожертвовало 8 миллионов долларов США на дальнейшее тестирование ДНК детей, страдающих аутизмом. В течение следующих трех лет практически каждый ребенок, родившийся в Онтарио, будет проходить тестирование в Центре прикладной геномики в Торонто. У Соединенных Штатов и Соединенного Королевства также имеются планы дальнейших исследований.

В моче детей, страдающих аутизмом, присутствуют характерные химические соединения, определение которых облегчило бы раннюю диагностику заболевания, - сообщает New.
Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма - это ежегодное празднование 2 апреля, учрежденное ООН и впервые отмечаемое в этом году.
Удаление, т.е. потери и дупликации крупных фрагментов ДНК из разных частей генома играют роль в развитии заболеваний из аутистического спектра, информируют исследователи.
Исследования мышей показали, что алкоголь, потребляемый матерью в период, соответствующий 3-6 неделям беременности человека, вызывает изменения в плоде.

Два гена, участвующие в функционировании нейронов, отвечают за мигрень, особенно у женщин, - сообщают ученые из США в журнале Nature Genetics.
Каждый двадцатый человек страдает от невропатической боли, которая мешает пациенту нормально функционировать. Надежда для этих людей может стать инновационным лекарством.
Шансы на разработку эффективного лечения синдрома Дауна в будущем растут. Ученым из Медицинского университета Массачусетса удалось прекратить свою деятельность.
Уже разовая доза сурамина вызывает временное исчезновение симптомов аутизма у обследуемых животных, согласно исследованиям, опубликованным в Translational.
Основной причиной постепенного ухудшения сердечного ритма у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа, согласно полученным данным, могут быть усиленные процессы самореабилитации клеток миокарда.
Принято введение электронных рецептов и электронных курсов. В будущем они полностью заменят своих бумажных предшественников. Изменения направлены на облегчение функционирования системы.
"У меня аллергия" — это предложение слышится так часто, что можно задаться вопросом, аллергия — это просто модно. Интересно, сколько их на самом деле среди нас.

Заболевания костей и суставов становятся все более распространенными в условиях старения населения. К счастью, доступность новейших биологических препаратов ушла в прошлое.
Измерение кровяного давления на обеих руках должно стать рутиной", - утверждают исследователи. Последний анализ 28 исследований показывает, что между ними есть большая разница.

Что делать дальше?

Обучение детей аутистов

Для дальнейшего высокого качества жизни ребенка аутиста рекомендуют придерживаться нескольким правилам, которые помогут в воспитании и обучении.

Первое и самое главное правило – благоприятная среда. В жизни ребенка должны быть только позитивные события и эмоции. Пугающая обстановка и отсутствие графика дня тормозят развитие ребенка-аутиста и заставят еще глубже «уйти в себя».

Второе правило заключается в том, что Вы должны почувствовать и принять ребенка с данным отклонением, так как он видит, слышит и воспринимает окружающий мир по-другому. Что бы помочь ребенку нужно «стать на его место».

Нужно обучать и развивать ребенка с помощью таких специалистов как психолог, психиатр и логопед (при необходимости подключать других специалистов).

Лечение детей-аутистов зависит от степени тяжести, но за частую составляют похожие программы, например: медикаментозное лечение, диета, иппотерапия, поведенческая терапия, ЛФК и массажи.

Сегодня помощь больным детям может оказать огромное влияние на дальнейшую жизнь. Для максимального эффекта лечение лучше начинать с раннего возраста! Если Вы заподозрили какие-либо отклонение у ребенка нужно обратится к педиатру и пройти скрининговый тест на выявление раннего аутизма разработанный ведущими докторами ЕС.

Ребенок, с которым с раннего возраста начата работа, имеет высокие шансы на полную реабилитацию и благоприятный прогноз. Чем раньше и интенсивнее начата программа, тем больше шансов на успех.